技经观察丨精准医疗将引领健康和医疗保健的未来
当前大多数疾病的治疗方法都是根据疾病的普遍症状设计的，患有同种或同类疾病的患者均接受相同的诊治。然而，这种“一刀切”的方法并非对所有人有效，这时为不同个体量身定制的精准医疗就显得尤为重要。随着全球癌症、神经退行性疾病和心血管疾病发病率的持续上升，以及先进生物技术和人类基因组测序的不断进步，精准医疗的概念频繁进入大众视野，或将引领健康和医疗保健的未来。世界各国也纷纷展开布局，制定战略规划，推动对精准医疗的探索和研究。
一、精准医疗有望治愈顽疾，先进技术助力精准医疗发展
精准医疗，又称为个性化医疗，旨在根据个体的基因或蛋白质构成，充分考虑其在遗传基因、环境和生活方式上的差异，设计出针对不同患者的最佳预防、诊断和治疗疾病的方式，同时还能为新型药物和疗法的开发提供信息。哈佛大学曾对560种人类疾病进行研究，发现其中40%均由遗传基因导致，而精准医学的基础在于对个体基因组进行编目，以更全面的了解致病因素，提供更早、更快和更准确的诊断。精准医疗被视为解决迄今无法有效治疗或治愈的疾病的最有希望的方法之一，或将推动传统医疗保健的转型并彻底改变对患者的护理。
当前，先进技术的进步正在推动精准医疗的发展。开发精准医疗特有的基因诊断和个性化治疗的关键在于了解和收集患者独特的身体特征，包括基因组序列、微生物组组成、健康史、生活方式和饮食等，并从海量数据集中筛选和有效分析有价值的信息。基因测序开启了精准医疗时代，使药物治疗和个性化治疗得以发展，基因组和表型信息可为精准医学实践蓝图提供见解。2003年，美国国家卫生研究院（NIH）的人类基因组计划（HGP）完成第一个全基因组测序，开辟了精准医疗新时代。而下一代测序技术（NGS）的兴起正在逐渐提高基因组测序的能力和速度，以快速识别人类基因组的大部分区域，帮助诊断、治疗和预防罕见遗传疾病和各种癌症。此外，人工智能（AI）技术在帮助加快分析精准医疗中大量数据方面发挥着至关重要的作用。当前，医疗领域的数据呈爆炸式增长，基于AI的工具和平台已成为处理海量医疗数据的最佳方式，并在诊断疾病和扫描异常图像方面迅速走向成熟，有些甚至在准确性、敏感性和判断速度上都已超越人类，可协助临床医生更快速地为患者提供高质量的决策和护理。2017年，美国纽约基因组中心（NYGC）、洛克菲勒大学（Rockefeller University）和IBM的研究人员指出，AI或能快速有效地为更多患者提供精准医疗服务，AI和基因测序相结合可显著加快精准医学的发展。
二、世界各国启动国家基因组学计划，加大在精准医疗领域的研究布局
（一）欧美澳等国积极收集本地基因组数据，领跑精准医疗研究
在政策制定方面，法国国家生命科学与健康联盟（Aviesan Alliance）于2015年启动“法国基因组医学计划2025”（PFMG2025），将精准医疗引入护理路径并以此制定国家框架，以提供更个性化的诊治。2018年5月，丹麦议会通过新法案，建立运营和发展个性化治疗方案的国家基因组中心，协助丹麦政府实施国家个性化医疗战略。2022年3月，澳大利亚政府宣布资助抗癌药物研发项目“PrOSPeCT”6120万美元，用于开发精准肿瘤筛查平台，以及提供基于精准医疗的临床试验，并根据个体基因信息为罕见病患者制定准确、适当的疗法。
在研究计划方面，美国于2015年启动2亿美元的“精准医疗倡议”（PMI），旨在开展个性化治疗、基因组检测和罕见疾病的高级研究，扩大癌症研究领域的精准医疗，并将精准医疗大规模地应用于健康和医疗保健的所有领域。为响应这项倡议，美国NIH发起“All of US”计划，选择全国至少100万个背景不同的志愿者，建立有关基因、生物样本和其他相关健康信息的数据库，帮助更好地预测疾病风险、了解发病机制，找到更个性化的诊疗策略。2022年3月，“All of US”计划发布首个包含近10万个全基因组序列的基因组数据集。
2013年，英国启动3亿英镑的“10万基因组计划”（100KGP），旨在研究基因在人类健康和疾病中的作用。该计划现已完成，并为英国基因组学战略的制定发挥了重要作用；2019年，英国生物银行（UKB）项目发布了50000名参与者的基因组数据，为推进精准医疗提供了宝贵资源。
2018年，澳大利亚基因组学健康联盟（Australian Genomics）宣布“基因组学健康未来使命”（GHFM）计划，在2018-2019年至2027-2028年期间投资5亿美元用于基因组医学研究，帮助个性化治疗方案更好地针对个体疾病。
2017年，芬兰启动6542万美元的“FinnGen”项目，在六年内收集和分析来自50万芬兰人生物样本的基因组和健康数据，通过基因研究确定针对多种疾病的新治疗靶点和诊断方法，持续推进精准医疗和基因组学的发展。
2022年3月，爱尔兰科学基金会（SFI）发起1000万欧元的“Precision ALS”研究项目，将结合临床研究、数据和人工智能，开发促进基于精准医疗的临床试验工具，为更多常见和罕见疾病带来益处。
（二）亚洲基因组样本急缺，各国加强基因数据的收集和分析
截止2022年6月，国际人类表观基因组联盟（IHEC）公开的5048个种族或民族实验中，87.1%为欧洲人；9.3%为非洲人、非裔美国人或黑人；1.7%具有亚洲血统，其余1.9%有其他血统。缺乏与临床表型相关的亚洲特异性遗传变异的大规模数据库是亚洲开展精准医疗的一个重大障碍。
在政策制定方面，中国将精准医疗纳入2016-2020年五年计划；新加坡将精准医疗列为其“研究、创新和企业2025战略”（RIE 2025）目标的一部分，新加坡卫生部也将发展精准医疗视为优先事项。
在研究计划方面，2016年，中国科学院（CAS）发布“中国精准医疗倡议”（CPMI），旨在获得和访问数百万人的基因数据，以更好地提供医疗服务；2018年，中国启动10万人的人类基因组研究项目，以记录其基因构成，帮助产生精准药物。
2017年，新加坡启动为期10年的“国家精准医疗（NPM）战略”，以加速生物医学研究并在全国范围内实现精准医疗，最终改善公共卫生，加强疾病预防。新加坡的多民族人口占亚洲80%的遗传多样性，因此，新加坡完全有能力解决亚洲特定精准医学领域的基因型缺口。2021年4月，NPM战略进入第二阶段。
日本处于精准医疗研究的前沿，有许多政府支持的项目，包括但不限于日本生物库项目以及国家资助的下一代测序（NGS）测试。此外，日本还成立了Pharma SNP财团和PGx数据科学财团（JPDSC）来研究药物基因组学，帮助开发精准药物。
三、加速精准医学发展的建议
2021年3月，美国国立卫生研究院（NIH）院长Francis S.Collins和“All of Us”计划首席执行官Joshua C.Denny在《细胞》（Cell）期刊联合发文，提出到2030年前加速实现精准医疗的七项建议，以实现面向所有群体的精准医疗愿景。
第一，创建通用数据模型。过去20年中，很多国家的基因组测序计划收集了大量不同人种的基因数据，未来应加速开发通用数据模型和文件格式，以合并各类信息，提高各地研究人员对数据的可及性，促进科学协作和研究的互操作性。
第二，改善生物研究的多样性和包容性。当前，生物医学面临的最大挑战之一是参与研究的种族缺乏多样性，或加剧健康差异，削弱生物学研究成果的适用性。此外，还应增加生物医学研究团队的多样性。不同文化、信仰和科学背景的研究人员能带来对问题的不同看法和更多元化的理解。随着国际合作的发展，研究人员还需考虑伦理问题以及资源分配的公平性问题，以确保不同发展水平的国家都能从中受益。
第三，深化大数据和人工智能在生物医学研究中的应用。人工智能在医学中受到大型通用结构化数据集可用性的限制，未来将通过积累临床数据、优化分子技术以及发展可穿戴设备，扩展精细表型和环境信息等数据的可用性；应用机器学习方法，结合对基因组、表型和环境因子的分析，实现对疾病分类的优化。
第四，推进临床基因组学在诊断和治疗中的常规化应用。基因组学研究可通过大规模遗传数据分析，更廉价、有效地为罕见疾病提供靶向治疗。基因测序的常规化使用将为二次研究提供有价值的数据集，并为疾病外显率、基因变异的致病性以及影响特定基因变异的可变表现度的因素提供更全面的理解。此外，药物基因组学还可提高药物疗效，减少不良反应，降低成本。
第五，促进电子健康记录成为表型和基因组研究的重要资源。通过电子健康记录（EHR）系统全面收集健康信息，以提供表型等数据信息，支持新型研究。当前，自然语言处理、机器学习等先进技术的可及性和适用性不断提升，有助于多方位、深层次地获取EHR数据。随着EHR数据的迅速增长，未来或不再需要为大规模基因组研究另行收集生物样本，生物样本的收集目标也将会转向其他生物标志物、游离DNA、环境暴露度和表观基因组学。
第六，将更多种类、更高分辨率的表型和环境暴露数据用于临床和研究。将可穿戴设备和患者提供的信息进行整合，进一步丰富EHR数据，提升远程医疗能力；此外，建立更可行、更全面的饮食习惯信息采集方式，如收集餐厅的食品信息、检测食品中的微生物组或将机器学习应用于食品成像等，使精准营养干预成为未来治疗和预防疾病的新途径。
第七，建立信任、隐私保护和价值回馈机制。精准医疗的实用性取决于公众的广泛参与，因此，应提高研究透明度，使参与者充分了解并参与研究项目的各个环节，提升公众信任度。此外，诚实而清晰地告知参与者有关数据安全和隐私保护的问题对建立信任至关重要，应构建数据的法律保护制度，开发保障信息系统安全的技术和方法。
作者简介
张芮晴 国务院发展研究中心国际技术经济研究所研究三室，三级分析员
研究方向：生物领域形势跟踪及关键核心技术、前沿技术研究
联系方式：zhangrq@drciite.org
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编辑丨郑实
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